Jakie znaczenie dla płodności mają mutacje w genie CFTR?

W dzisiejszych czasach coraz więcej par zmaga się z problemem niepłodności. Szacuje się, że nawet co szósta para w Polsce może mieć trudności z poczęciem potomstwa. W takiej sytuacji warto zwrócić się o pomoc do specjalistów, którzy zajmują się diagnozą i leczeniem problemów z płodnością. Działające na terenie naszego kraju kliniki leczenia niepłodności oferują kompleksowe programy badań i terapii, mających na celu przywrócenie płodności parom starającym się o dziecko. Wśród wielu czynników wpływających na niepłodność są mutacje w genie CFTR. W artykule przyjrzymy się temu zagadnieniu oraz wytłumaczymy, jakie jest jego znaczenie dla płodności.

Mutacje w genie CFTR a badanie niepłodności

Gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) jest odpowiedzialny za kodowanie białka o tej samej nazwie, które pełni kluczową rolę w transporcie jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do różnych zaburzeń, takich jak mukowiscydoza czy kongenitalna dysfunkcja przewodu plemnikowego (CBAVD). W przypadku mężczyzn, mutacje w genie CFTR mogą być jedną z przyczyn wad wrodzonych układu rozrodczego oraz obniżenia liczby lub braku plemników w ejakulacie. U kobiet mutacji mutacje w genie CFTR zwiększają gęstość śluzu w szyjce macicy i jajowodach, co może utrudniać przejście plemników przez drogi rodne.

W klinikach leczenia niepłodności przeprowadza się badania genetyczne mające na celu wykrycie mutacji w genie CFTR. W ten sposób w ramach badania niepłodności można zidentyfikować ewentualne przyczyny niepłodności związane z tym czynnikiem oraz dobrać odpowiednie metody leczenia.

Leczenie niepłodności spowodowanej mutacjami w genie CFTR

Jeśli w badaniu zostanie zidentyfikowana mutacja w genie CFTR, specjaliści w klinice leczenia niepłodności, takiej jak np. Centrum Leczenia Niepłodności Angelius w Katowicach, mogą trafnie określić przyczyny niepłodności danej pary i skierować na odpowiednie leczenie lub procedury wspomagające płodność. W przypadku mężczyzn jednym z możliwych rozwiązań jest in vitro z mikroiniekcją plemników (ICSI). Metoda ta polega na wprowadzeniu pojedynczego plemnika bezpośrednio do wnętrza komórki jajowej, co zwiększa szanse na zapłodnienie i rozwój zarodka.

W przypadku kobiet leczenie może obejmować terapie hormonalne lub chirurgiczne, mające na celu poprawę funkcjonowania układu rozrodczego. W niektórych przypadkach konieczne może być również skorzystanie z usług dawcy nasienia lub jajeczek.